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目前，全球已知約有7000種罕見病，其中遺傳性罕見病占比高達(dá)80%，尤其影響兒童群體。在中國，盡管罕見病種類廣泛，但針對性治療藥物稀缺，目前上市藥物僅覆蓋極小部分需求，大多數(shù)仍在等待有效治療方案。

據(jù)悉，通過各成員單位間緊密合作，該中心將搭建細(xì)胞與基因治療產(chǎn)業(yè)合作平臺，以促進(jìn)細(xì)胞與基因治療技術(shù)的研發(fā)創(chuàng)新為核心、以推動轉(zhuǎn)化和臨床應(yīng)用為導(dǎo)向、以打通上下游產(chǎn)業(yè)鏈為主線，推進(jìn)產(chǎn)學(xué)研交流合作、資源共享與協(xié)同創(chuàng)新，提升細(xì)胞與基因治療技術(shù)創(chuàng)新水平和產(chǎn)業(yè)競爭力。(完)

全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會24日在上海舉行，在主題為“神經(jīng)及免疫系統(tǒng)罕見疾病的創(chuàng)新突破”的專題討論會。

在這位專家看來，中國罕見病自然史研究數(shù)據(jù)不足，是制約治療進(jìn)展的瓶頸。隨著對罕見病治療藥物研發(fā)的關(guān)注度提升，自然史研究的重要性愈發(fā)明顯。據(jù)介紹，自然史研究涉及指標(biāo)變化、基因型與表型理解、患者結(jié)局影響因素等多個(gè)方面，有助于發(fā)現(xiàn)生物標(biāo)志物，指導(dǎo)藥物開發(fā)和治療策略選擇，并作為臨床試驗(yàn)的關(guān)鍵指標(biāo)。“雖然自然病史研究推動藥物研發(fā)是潮流，但周期長、設(shè)計(jì)復(fù)雜且需充分溝通，仍需克服挑戰(zhàn)?！蓖跛囂寡?。

記者同日了解到，在2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會上，"兒童罕見病和遺傳性疾病先進(jìn)療法臨床評價(jià)及轉(zhuǎn)化中心(以下簡稱“中心”)"正式成立，該中心由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心、公益基金會以及國內(nèi)生物技術(shù)企業(yè)聯(lián)合打造，旨在推動兒童罕見病和遺傳性疾病的臨床研究和治療創(chuàng)新。

相關(guān)跨國藥企中國總裁莫安岑亦表示，該企業(yè)正整合全球資源與本土智慧，拓展罕見病治療的邊界，讓創(chuàng)新療法更加貼近患者需求。

亚美官网中新網(wǎng)上海5月24日電 (記者 陳靜)國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝24日對記者表示，得益于分子遺傳診斷技術(shù)的提升、廣泛應(yīng)用以及政府、慈善基金會、病友組織和創(chuàng)新藥企的共同推動，中國罕見病事業(yè)得到迅速發(fā)展。同時(shí)，互聯(lián)網(wǎng)和AI時(shí)代也為罕見病診治提供了重要機(jī)遇和平臺。

王藝對記者直言，30%的罕見病患兒會在3歲前病逝，即使不致命的罕見病也常導(dǎo)致功能殘障。目前，中國罕見病患者中確診率很低，得到相應(yīng)治療者很少?！斑@一現(xiàn)狀凸顯患者長期忍受疾病折磨的現(xiàn)實(shí)，罕見病對家庭和社會造成的影響。這迫切需要社會各界共同努力，尋找解決方案?！彼f。

相關(guān)跨國藥企全球轉(zhuǎn)化科學(xué)負(fù)責(zé)人Brooks Boyd分享了其超越傳統(tǒng)治療框架的探索。“這一探索進(jìn)程已在逐步推進(jìn)中，隨著更多研發(fā)項(xiàng)目的不斷開展、更多相關(guān)產(chǎn)品步入在華上市軌道，未來有望給患者帶來更多治療選擇?！彼嘎?。

在采訪中，記者了解到，近年來，中國政府出臺一系列政策，為罕見病治療研究提供了有利環(huán)境，激勵(lì)本土創(chuàng)新力量興起。這些政策不僅加速了新藥的審評審批流程，也促進(jìn)了國內(nèi)外合作，為患者帶來新的希望。中國本土創(chuàng)新企業(yè)在罕見病治療領(lǐng)域不斷取得顯著進(jìn)展，許多企業(yè)正積極投入基因治療等前沿領(lǐng)域，力圖填補(bǔ)國內(nèi)罕見病治療領(lǐng)域的空白。這些企業(yè)不僅推動了本土科研力量的發(fā)展，也在國際合作中扮演著重要角色。

王藝期待通過各方努力，在篩查、診斷、治療、管理、基礎(chǔ)研究和新藥研發(fā)等方面建立閉環(huán)，加速臨床轉(zhuǎn)化研究，推動罕見病治療領(lǐng)域的發(fā)展。

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